Quanto è diffusa l’ostruzione respiratoria notturna nel bambino?
I disturbi respiratori nel sonno in età pediatrica, comprendono i seguenti quadri clinici, in ordine crescente di gravità:
- russamento semplice (primary snooring);
- sindrome delle aumentate resistenze respiratorie (Upper Airways Resistance Syndrome);
- sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (Obstructive Sleep Apnea Syndrome);
- sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome) denominata anche Sindrome di Ondine.
Il russamento semplice è caratterizzato da produzione di rumori vibratori del palato molle in fase inspiratoria, è espressione di parziale ostruzione delle VADS, e può essere considerato, entro certi limiti, fisiologico. Spesso, ma non obbligatoriamente, si associa ad OSAS o UARS. La causa principale è rappresentata dall’ipertrofia adenotonsillare, ma possono favorirlo anche l’obesità, l’ostruzione nasale da rinosinusite, ed alcune anomalie neurologiche. Il russamento può associarsi durante il giorno a respirazione orale, bocca e labbra secche, difficoltà alla deglutizione, alitosi, carie dentarie e difetti della fonesi.
L’ostruzione respiratoria notturna nel bambino: le sindromi
I disturbi possono presentarsi in più forme, le quali rispondono a tre sindromi principali.
La sindrome delle aumentate resistenze respiratorie (Upper Airways Resistance Syndrome)
La sindrome delle aumentate resistenze respiratorie (Upper Airways Resistance Syndrome) è caratterizzato da un aumento dello sforzo respiratorio muscolare, dovuto ad eccessive resistenze delle VAS e all’aumento della pressione negativa endoesofagea. Lo sforzo respiratorio non è associato né ad apnee e/o ad ipoapnee, nè a desaturazioni patologiche come nelle OSAS, mentre sono presenti microrisvegli (arousal) e frammentazione del sonno.
Le conseguenze cliniche di questa sindrome sono:
- scarso sviluppo ponderale dovuta alla richiesta energetica eccessiva per l’intenso lavoro dei muscoli respiratori;
- ridotto rendimento scolastico;
- irritabilità diurna;
- scarso sviluppo staturale per la riduzione della secrezione dell’ormone della crescita, che avviene durante la fase quattro del sonno.
La sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (Obstructive Sleep Apnea Sindrome)
Si tratta della la riduzione (ipoapnee) o la cessazione (apnea) del flusso aereo durante il sonno, riferibile al periodico restringimento, fino al collasso, dello spazio faringeo. Le OSAS nel bambino sono caratterizzate da presenza di: apnee superiori a 5 secondi, riduzione del 4% di ossiemoglobina, ipercapnia, “arousal”, persistenza di movimenti respiratori toracici e/o addominali.
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)
Denominata anche Sindrome di Ondine, la CCHS si manifesta già nei primissimi mesi di vita, quando i disturbi respiratori del sonno (SDB) non sono ancora insorti. Essa si presenta con differenti gravità, che vanno dalla moderata ipoventilazione durante il sonno, alla necessità di una ventilazione assistita continua. È caratterizzata dalla perdita della capacità respiratoria per inadeguato funzionamento automatico dei chemorecettori centrali e/o periferici o a livello dell’integrazione del SNC (quesito non chiarito). La sua incidenza è di 1/100.000. La sintomatologia clinica è caratterizzata da cianosi, convulsioni, cefalea mattutina, letargia, insufficienza cardiorespiratoria congestizia, morte improvvisa anche quando l’esame obiettivo del bambino, da sveglio, può essere normale. La diagnosi è confermata dall’esame polisonnigrafico che documenta la presenza di apnee centrali, assenza di sforzi inspiratori ed aumento della PCO2 di fine espirazione.
Sintomi ostruzione respiratoria notturna nel bambino
Il paziente con disturbi respiratori del sonno (DRS) si presenta classicamente con ostruzione nasale, respiro orale, riferito russamento e difficoltà respiratoria in sonno. Il russamento è il sintomo più riferito dai genitori dei bambini con OSAS, circa il 96% dei casi (8, 9); talvolta i genitori riferiscono di aver osservato inoltre apnee durante il sonno e/o in aggiunta otiti ricorrenti, vomito, nausea e difficoltà nella deglutizione.
Spesso il sonno di questi bambini è agitato, con assunzione di posizioni particolari nel sonno (iperestensione del capo, seduta in posizione antiversa) e sudorazione profusa. Nei casi più gravi i genitori possono assistere, durante la notte ad una respirazione forzata con alitamento delle pinne nasali o rientramenti al giugulo ed intercostali. Spesso ai DRS si associano parasonnie come il pavor nocturnus, l’enuresi ed il sonniloquio. Al mattino spesso il bambino si alza con una sensazione di secchezza della bocca e comunque chiede acqua anche durante la notte a causa della respirazione orale. Talvolta presenterà cefalea mattutina.
Durante il giorno i sintomi più caratteristici sono caratterizzati da iperattività, dalla presenza di deficit attentivo (con conseguente scarso rendimento scolastico) ed irritabilità. Molti di questi sintomi, in particolar modo lo scarso rendimento scolastico, sono risultati essere reversibili dopo trattamento dell’OSAS. Spesso la voce risulta cambiata, si ha rinolalia e difficoltà alla pronuncia delle consonanti nasali (n ed m). La sonnolenza risulta un sintomo meno frequente nel bambino rispetto all’adulto, riferito dal 7%-10% dei pazienti con una prevalenza maggiore nei bambini più grandi. Tuttavia quando presente nel bambino tale sintomo sembra essere altamente predittivo di DRS e correlare significativamente con la severità dell’OSAS.
Gli strumenti diagnostici
- Registrazione audio
La registrazione audio può essere utilizzata nell’identificazione del russamento notturno ma non è in grado di distinguere il russamento primario dal russamento associato ad OSAS. Potrebbe essere utile nella selezione dei pazienti da indirizzare verso l’esame polisonnografico,attualmente non trova alcun utilizzo nella pratica clinica.
- Registrazione Video
È stato dimostrato da uno studio di comparazione tra una registrazione video domiciliare durante il sonno e la polisonnografia come tale tecnica di monitoraggio possa rapresentare un test di screening valido per OSAS nei bambini, con una specificità del 68% ed una sensibilità del 94%. Tuttavia sono necessari ulteriori studi per valutare l’utilità pratica di tale tecnica.
- Pulsossimetria
La pulsossimetria domiciliare notturna può essere un valido strumento diagnostico per la semplicità di esecuzione, l’economicità e per l’elevato valore predittivo positivo (97%).
- Polisonnografia standard notturna
L’esame gold standard, raccomandato dall’American Academy of Pediatrics (AAP), per l’inquadramento diagnostico e la definizione di severità dei DRS in età pediatrica è la polisonnografia.
Strategia terapeutica ostruzione respiratoria notturna nel bambino
La strategia terapeutica consiste in
- gestione malattie di base (flogosi VAS, atopia, obesità);
- lavaggi nasali con soluzioni saline;
- terapia corticosteroidea nasale e orale.
In caso di insuccesso terapeutico:
- adenoteonsillectomia;
- interventi funzionali endonasali;
- correzione malocclusioni;
- terapia miofunzionale attiva;
- CPAP/BPAP;
- tracheotomia.
Conclusioni
L’adenotonsillectomia è il trattamento di prima scelta nei bambini con apnea ostruttiva da ipertrofia adenotonsillare. Secondo il Programma Nazionale per le Linee Guida: “Appropiatezza clinica e organizzativa degli interventi di tonsillectomia e/o adenoidectomia” (documento 4, aprile 2003), si individua quanto segue:
In attesa di disporre di criteri misurabili ed accettabili per la valutazione dei pazienti pediatrici affetti dalla sindrome, si suggerisce di utilizzare i parametri clinici (russamento, presenza di sonnolenza diurna, sonno disturbato, crisi di apnea e dispnea, respirazione a bocca aperta, eventualmente associati a bassa saturazione d’emoglobina, policitemia secondaria e cuore polmonare) per stabilire l’indicazione all’intervento di adeno-tonsillectomia. Alla luce delle eventuali conoscenze, nella maggior parte dei casi la valutazione clinica è sufficiente per:
- identificare i casi di patologia conclamata da indirizzare all’adenotonsillectomia,
- escludere i casi che non necessitano di ulteriori accertamenti strumentali, nè di trattamento chirurgico,
- diagnosticare forme ostruttive dipendenti da altre cause (obesità, anomalie cranio-facciali, ipotiroidismo, ostruzioni nasali).
La fibroendoscopia transnasale per la cavità nasofaringea è utile per stabilire l’entità dell’ostruzione meccanica, indotta dall’ipertrofia adenotonsillare nei bambini. La radiografia del massiccio facciale, invece, deve essere limitata ai casi in cui si sospettano anomalie delle strutture ossee. La Polisonnografia notturna, che permette una valutazione obiettiva della gravità dei disturbi associati al sonno, va considerata come un valido ausilio nei casi in cui la valutazione clinica non sia sufficiente.